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혹시 TV 프로그램 '세상에이런일이'에서 신경섬유종으로 힘들어하는 분들의 이야기를 보신 적 있으세요? 😔 저도 그분들의 이야기에 마음이 많이 아팠는데요.
신경섬유종은 우리 몸의 신경계에 영향을 주는 유전 질환이에요. 피부에 여러 가지 증상이 나타나기도 하고, 몸속 신경에도 영향을 줄 수 있어서 환자분들이 많은 어려움을 겪으신다고 해요. 오늘은 이 신경섬유종에 대해 자세히 알아보고, 어떤 희망적인 소식들이 있는지 함께 이야기해 볼까 해요. 😊
신경섬유종, 과연 어떤 병일까요?
신경섬유종(Neurofibromatosis)은 우리 몸의 신경과 피부에 여러 가지 증상을 일으키는 유전 질환 중 하나예요. 1882년에 처음 알려진 병인데, 크게 제1형(NF1)과 제2형(NF2)으로 나뉜답니다.
이 병은 유전적인 원인으로 생기기도 하지만, 환자의 절반 정도는 가족 중에 같은 병을 앓는 사람이 없어도 갑자기 새로운 돌연변이로 나타날 수도 있다고 해요. 우리 몸의 신경이 자라고 나누어지는 과정에서 문제가 생기면서 종양이 생기는 병이라고 생각하면 이해하기 쉬울 거예요. 신경섬유종에 대해 더 자세한 정보가 궁금하시면 서울아산병원 질환백과를 참고해 보세요.
신경섬유종은 피부뿐만 아니라 우리 몸의 여러 신경계에 영향을 줄 수 있는 질환이에요.
신경섬유종은 왜 생길까요?
유전 질환의 원인을 설명하는 연구원의 모습
신경섬유종은 유전자 때문에 생기는 병이에요. 우리 몸에는 아주 작고 중요한 유전자들이 많이 있는데, 이 유전자들이 잘못되면 병이 생길 수 있답니다. 신경섬유종은 크게 두 가지로 나눌 수 있어요.
두 가지 주요 신경섬유종 유형 📝
- NF1 (제1형 신경섬유종): 17번 염색체의 유전자 변이로 생겨요. 신생아 3천~4천 명 중 1명꼴로 발생한다고 하니 드문 병은 아니죠.
- NF2 (제2형 신경섬유종): 22번 염색체의 유전자 결함이 원인이에요. 이 유전자들은 신경세포가 잘 자라도록 돕는 역할을 하는데, 문제가 생기면 종양이 자라게 된답니다.
이런 유전자 이상은 신경섬유종의 주된 원인이 되며, 환자마다 증상이 다르게 나타나는 이유이기도 해요. 이처럼 유전적인 원인이 크기 때문에 정확한 진단과 치료가 더욱 중요하답니다.
신경섬유종, 어떤 증상이 나타날까요?
신경섬유종은 환자마다 나타나는 증상이 정말 다양해요. 세상에이런일이에서도 여러 모습의 환자분들이 등장하셨죠? 주로 피부와 신경계에 증상이 나타나는데, NF1과 NF2의 증상이 조금 달라요.
주요 신경섬유종 증상 📌
- NF1 증상: 피부에 커피색 반점(카페오레 반점)이 생기거나, 겨드랑이, 서혜부에 주근깨처럼 작은 반점들이 생겨요. 또, 피부나 신경에 작은 혹(신경섬유종)이 여러 개 나타나기도 한답니다. 홍채에 생기는 'Lisch 결절'도 중요한 증상 중 하나예요.
- NF2 증상: 주로 10대에서 20대 사이에 청력 상실로 시작되는 경우가 많아요. 양쪽 청신경에 종양이 생기는 '청신경 신경초종'이 대표적인 증상이에요.
이런 종양들은 사춘기나 임신처럼 호르몬 변화가 생길 때 더 커지거나 많아질 수도 있다고 해요. 서울대학교병원 의학정보에서 더 자세한 증상을 확인해볼 수 있어요. 신경섬유종증 제1형
신경섬유종, 어떻게 진단하고 치료할까요?
신경섬유종을 진단하려면 여러 가지 방법이 필요해요. 의사 선생님은 피부에 나타나는 반점이나 혹 같은 임상 증상들을 꼼꼼히 살펴보고요, 가족 중에 같은 병을 앓는 분이 있는지 가족력도 확인해요.
특히, 지름 5mm 이상의 커피색 반점이 6개 이상 있거나, 2개 이상의 신경섬유종이 있다면 NF1을 의심할 수 있어요. 요즘에는 유전자 검사를 통해 확진하는 경우가 많아졌답니다. 치료는 예전에는 주로 수술로 종양을 제거하는 방법만 있었지만, 종양이 너무 크거나 중요한 신경 옆에 있으면 수술이 어려울 때도 있었어요.
진단 기준은 여러 가지 임상 증상과 가족력을 종합적으로 판단하며, 유전자 검사가 확진에 큰 도움을 줘요.
신경섬유종, 새로운 희망을 찾아봐요!
다행히도 요즘에는 신경섬유종 치료제 개발이 활발하게 이루어지고 있어요. 과거에는 수술이 유일한 방법이었지만, 이제는 약으로도 치료할 수 있는 길이 열리고 있답니다. 정말 희망적인 소식이죠!
대표적인 약으로는 셀루메티닙(Selumetinib)이 있어요. 2020년 FDA 승인을 받았고, 우리나라에서도 소아 총상신경섬유종 환자들에게 건강보험이 적용되고 있답니다. 이 약을 먹으면 종양 크기가 평균 41%나 줄어들고, 신경인지 기능이나 성장 저하에도 효과가 있다고 해요.
최근에는 고메클리(Gomekli, 미르다메티닙)라는 약도 2024년 미국 FDA에서 빠르게 승인받았어요. 절제하기 어려운 NF1 환자들에게 희망이 될 수 있다고 하니 정말 기대가 커요. 이런 새로운 약들이 계속해서 개발되고 연구되고 있어서, 신경섬유종 환자분들에게 더 나은 미래를 선물해 줄 거로 생각해요. 사상 첫 신경섬유종 표적 치료제 탄생 기사를 읽어보는 것도 도움이 될 거예요.
신경섬유종 환자를 위한 따뜻한 이야기
신경섬유종은 몸의 변화로 인해 외모적인 어려움이나 기능적인 문제가 생길 수 있어서, 환자분들이 심리적으로 힘들어하거나 사회적인 어려움을 겪는 경우가 많아요. 특히 성인 환자들은 치료를 받기가 더 힘들고, 사회적으로 고립되는 문제도 발생한다고 해요. 세상에이런일이 방송을 보면서 많은 분들이 안타까워했던 이유이기도 하죠.
하지만 신경섬유종은 희귀질환으로 지정되어 있어서, 국가적으로도 많은 지원과 연구가 이루어지고 있답니다. 국내외 여러 병원과 연구 기관들이 협력해서 진단부터 치료, 연구까지 함께 노력하고 있어요. 유전자 치료나 새로운 약 개발도 활발하게 진행 중이고요. 순천향대학교병원의 희귀질환 연구 소식도 참고해 보세요. 2형 신경섬유종증 치료제 연구
우리 사회가 신경섬유종 환자분들에게 더 많은 관심을 가지고, 따뜻한 눈으로 바라봐 준다면 이분들이 더 행복하게 살아갈 수 있을 거예요. 소아 환자뿐만 아니라 성인 환자분들을 위한 지원도 확대되어야 할 것 같아요. 💖
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신경섬유종 핵심 요약 📝
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신경섬유종 핵심 정리
자주 묻는 질문 ❓
오늘은 세상에이런일이 신경섬유종 이야기에 등장했던 신경섬유종에 대해 자세히 알아봤어요. 이 글이 신경섬유종으로 어려움을 겪는 분들이나 가족분들에게 작은 희망이 되었으면 좋겠어요. 또, 일반 독자분들에게는 이 질환에 대한 이해를 돕는 계기가 되었으면 좋겠고요. 우리 모두 서로를 이해하고 응원하는 따뜻한 마음을 가졌으면 해요! 더 궁금한 점이 있다면 언제든지 댓글로 물어봐 주세요~ 😊
